Меню

Неинвазивный пренатальный тест Veracity

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Читайте также:  Лечение хронического остеомиелита

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Неинвазивная пренатальная диагностика

вторник, апреля 11, 2017 — 12:57

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей. А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка. Но давайте сравним и обсудим.

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

Источник



Неинвазивный пренатальный тест Veracity

Каждая женщина, ждущая ребенка, хочет быть уверена в здоровье будущего малыша. Неинвазивный пренатальный тест Veracity дает такую возможность. С его помощью гинекологи Клиники исключают наличие тяжелых генетических нарушений у плода. Мы находимся в районе м.Дубровка, ЮВАО, Москва.

Что такое тест Veracity?

Это точный, безопасный, быстрый и доступный метод диагностики хромосомных анеуплоидий, возможный даже при многоплодной беременности. Уже с 10 недели он показывает достоверный результат. Надежность, безопасность для матери и ребенка подтверждены в ходе трех независимых исследований.

Что определяет?

С помощью Верасити теста будущие родители могут понять риск развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау. При одноплодной беременности анализ показывает также синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомию по Х-хромосоме, XYY-синдром. Кроме того, тест расскажет о поле ребенка.

Как работает тест?

Такая диагностика возможна благодаря современным аналитическим и биоинформационным технологиям, воплощенным в тесте.

ДНК плода попадает в кровь матери и циркулирует вместе с ней. Молекулярная технология позволяет сигнал плода от материнского.

VERACITY использует фирменную методику целенаправленного обогащения ДНК, которая дает возможность с 99% точностью определять анеуплоидии и измерять фетальную фракцию.

Почему Veracity?

Женщины во всем мире выбирают новый пренатальный тест, потому что:

  • Он надежный: чувствительность ко всем трисомиям составляет 99%, вероятности ложноположительных результатов нет.
  • Он безопасный: требуется лишь несколько миллилитров материнской крови;
  • Он дает быстрый результат уже на 10 неделе беременности.
  • Он подходит всем: тест можно делать при многоплодной беременности, в случае суррогатного материнства и при ЭКО.

В каких случаях стоит сделать генетический анализ?

Здоровье будущего ребенка беспокоит всех беременных, но особенно внимательным стоит быть родителям:

  • если их возраст превышает 35 лет;
  • если в роду были генетические заболевания;
  • если во время беременности женщина курит, употребляет алкоголь или наркотические вещества, делает флюорографию;
  • если в семье уже есть дети с патологией или было подозрение на нее в предыдущие беременности;
  • если женщина переболела гриппом, ОРВИ, краснухой, токсоплазмозом уже после зачатия.
Читайте также:  Критический момент дата это тест

Все эти факторы увеличивают риск генетических нарушений, и чтобы быть спокойными, будущие родители решают пройти дополнительное тестирование.

Как сдать анализ?

Обсудите с доктором, который ведет вашу беременность, необходимость генетического тестирования. Если врач считает такое исследование обоснованным, вы можете сдать образец крови в многопрофильной медицинской Клинике в Москве.

Популярные вопросы:

1. Какие еще есть возможности узнать о патологиях плода?

Ответ: У беременной женщины есть несколько опций узнать о возможных генетических патологиях плода:

  • Биохимический скрининг включает анализ сыворотки крови и УЗИ. Его чувствительность не выше 90%: некоторые трисомии с помощью скринингового теста обнаружить не удастся. Кроме того, в 5% случаев анализ дает ложноположительные результаты, для подтверждения или опровержения которых требуется опасное для плода инвазивное исследование.
  • Диагностические тесты: амниоцентез и биопсия ворсин хориона выявляют все состояния, но связаны с риском выкидыша (0,5%).
  • Неинвазивный пренатальный тест Панорама настолько же точно, как верасити тест определяет анеуплодии, но в менее чем 1% случаев дает ложноположительный результат.

2. Если ли риск выкидыша, как в случае с амниоцентезом?

Ответ: Нет, исследование не предполагает забор околоплодной жидкости, поэтому абсолютно безопасно для будущего малыша.

3. Бывают ли ложноположительные результаты?

Ответ: Нет, множественная итерация позволяет точно определить количество фетального ДНК, что исключает вероятность ошибки.

4. Что означает результат «высокий риск»?

Ответ: Это с вероятностью 99% говорит о наличии хромосомной патологии. Если родители хотят получить подтверждение, придется проводить инвазивное обследование: амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

5. Что будет, если тест не покажет результат?

Ответ: Такое возможно в 4% случаев, когда ДНК плода в крови матери еще недостаточно. Тогда проводят повторный забор крови, но уже бесплатно.

6. Почему результат приходится ждать 2 недели?

Ответ: Сам анализ проводят в NIPD Genetics в Кипрском Институте неврологии и генетики, где была разработана уникальная методика. Собранные образцы крови отправляют в лабораторию, а уже там ДНК плода выделяют из крови матери и анализируют.

Источник

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)

Неинвазивный пренатальный тест

Важная задача пренатальной диагностики — раннее выявление хромосомных патологий плода. Сегодня решать эту задачу все чаще помогает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).

Что такое НИПТ?

Неинвазивный пренатальной тест — это новый метод выявления аномальных патологий плода. НИПТ не требует вмешательства в организм, что делает неинвазивный тест безопасным, очень удобным и простым методом.

Еще одно преимущество НИТП — высокая достоверность результатов и составляет 99,9%. Это практически самый точный в мире метод диагностики хромосомных болезней(после инвазивной диагностики), включая такие аномалии как синдром Дауна, синдром Эдвардса и многие другие.

Высокая точность теста обеспечивается тем, что он основан на анализе ДНК плода, которая всегда содержится в крови матери и может быть выделена из нее в лаборатории.

С 2012 года НИТП широко применяют во многих странах Европы и Америки, включая Россию. В Голландии неинвазивным пренатальным тестом официально заменен скрининг на хромосомные аномалии.

Какие исследования может заменить неинвазивный тест?

В 11-14 недель беременности проводится комбинированный пренатальный скрининг, который состоит из УЗИ и анализа крови на биохимию. Скрининг выявляет риск хромосомных нарушений у плода. Если риск повышен, обычно врач направляет женщину на дополнительную, инвазивную диагностику.

Ее выполняют методом амниоцентеза (анализ пробы околоплодных вод) или биопсии ворсин хориона (на анализ берут пробу плаценты).

НИПТ можно сделать вместо второй части раннего пренатального скрининга — анализа крови на биохимию. Он также может заменить инвазивный тест.

Когда и как проводится неинвазивный тест?

НИПТ проходят на любых сроках беременности, начиная с 10 недель. При этом показатель КТР (копчико-теменного размера плода) должен составлять не менее 32 мм. Это обязательное требование.

Поэтому лучше всего пройти тест после первого планового УЗИ. Перед сдачей анализа (кровь берут из вены) рекомендуют съесть что-нибудь сладкое. Срок готовности теста составляет 10-14 дней.

Кому показан НИПТ?

В России неинвазивный тест еще не стал обязательным, но ВОЗ рекомендует проходить НИПТ всем беременным.

Поэтому сейчас сдать неинвазивный тест по собственному желанию может любая будущая мама, включая женщин, забеременевших:

  • двумя плодами,
  • после ЭКО (в том числе с донорскими яйцеклетками и суррогатных матерей);
  • при использовании донорских программ;
  • после лечения стволовыми клетками или пересадки костного мозга;

В некоторых случаях пройти НИПТ особенно важно.

Показания для НИПТ:

  • Поздняя беременность (женщина старше 35 лет);
  • На УЗИ обнаружены маркеры пороков развития или хромосомной патологии;
  • Высокий риск хромосомной аномалии диагностирован по результатом биохимии крови;
  • У одного из родителей выявлено носительство сбалансированной хромосомной перестройки;
  • Во время предыдущих беременностей уже рождался ребенок с генетической патологией.

В таких ситуациях после теста рекомендуется пройти консультацию генетика и анализ на кариотип плода.

Противопоказания для проведения НИПТ:

  • Беременности более чем двумя плодами;
  • Хромосомных мутациях у матери;
  • Злокачественных опухолях;
  • Донорском костном мозге или других органов у матери;
  • Недавнее переливание донорской крови;
  • Гибель одного плода при многоплодной беременности.

Самые распространенные аномалии, которые можно выявить при проведении неинвазивного пренатального теста:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Эдвардса
  • Синдро́м Шереше́вского – Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера

Где сделать НИПТ в Москве?

В Москве неинвазивный тест для беременных можно пройти в Центре Медицины Плода, который удобно расположен на Чистых Прудах. Тест позволяет не только выявить генетические заболеваний плода, но и дает возможность уже в 10 недель определить пол ребенка и его резус-фактор.

После прохождения теста и получения результатов вы можете получить консультацию генетика бесплатно.

В клинике ведут прием высококвалифицированные врачи, которых отличают не только самые современные научные и практические знания и опыт, но и искренняя забота о здоровье каждой пациентки и ее ребенка.

Читайте также:  Двойное тестирование очень дорого обходятся россиянам

Центр Медицины Плода — это самые современные методы пренатальной диагностики, организованной по международным стандартам. Наша цель — сделать их доступными каждой жительнице России.

Какие хромосомные аномалии можно выявить при проведении неинвазивного пренатального теста?

НИПТ Panorama БАЗОВАЯ панель:

  • исследование риска трисомий 21, 18, 13;
  • триплоидии;
  • пола плода;
  • включает консультацию генетика

(пол плода для одноплодной беременности и беременности двойней (без определения риска триплоидии), включая беременность, достигнутую путем эко в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве. для монозиготной двойни после эко с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве, а также при дизиготной двойне с собственной яйцеклеткой определяются риски только основных 3 хромосомных трисомий (синдромы дауна, эдвардса, патау). при двойне определяется пол для каждого плода, обеспечивается информация о зиготности и индивидуальной фетальной фракции для каждого плода. тест не проводится, если беременность дизиготной двойней наступила после эко с донорской яйцеклеткой или у суррогатной матери.)

  • анеуплоидий (21,13,18, x,y хромосом);
  • триплоидии ;
  • пол плода (для одноплодной беременности или монозиготной (без определения триплоидии), дизиготной двойни (без определения триплоидии и анеуплоидии половых хромосом ), включая эко, с донорской яйцеклеткой, суррогатное материнство);
  • включая консультацию генетика.

НИПТ Panorama РАСШИРЕННАЯ панель (13 синдромов):

  • исследование риска трисомий 21, 18, 13,
  • анеуплоидий половых хромосом,
  • триплоидии,
  • 5 распространенных микроделеций (22q, 1p36, 5p (синдром кошачьего крика), 15q (синдромы прадера-вилли и ангельмана)
  • пола плода;
  • включает консультацию генетика.

НИПТ Panorama СТАНДАРТ+22q (9 синдромов):

  • исследование риска трисомий 21, 18, 13;
  • анеуплоидий x,y;
  • триплоидии;
  • микроделеции 22q;
  • пол плода.
  • включает консультацию генетика
  • основных трисомий 21,13,18 (синдромы дауна, эдвардса, патау);
  • наличие y хромосомы плода;
  • анеуплоидии половых хромосом;
  • микроделеции (только для одноплодной бер-ти, в т.ч. при эко с дон. яйцеклеткой и при суррог.материнстве);
  • включает консультацию генетика
  • 24 моногенных заболеваний плода, (исследуется 30 генов доминантных наследственных болезней заболеваний, впервые возникающих из-за новых мутаций преимущественно у возрастных отцов);
  • включает консультацию генетика
  • основных трисомий (синдромы дауна, эдвардса, патау);
  • наличие y хромосомы плода;
  • анеуплоидии половых хромосом;
  • микроделеции;
  • скрининг 100 моногенных заболеваний у плода (для одноплодной беременности и двойни, в т.ч. после эко с собственными половыми клетками. для двойни без определения риска анеуплоидий половых хромосом. кроме эко с донорскими яйцеклеткой и донорским сперматозоидом и суррогатного материнства);
  • . дополнительно требуется буккальный мазок отца;
  • включает консультацию генетика.

Неинвазивное определение Rh плода (резус)

Неинвазивное определение XY плода (пол)

Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери

НИПТ Panorama, БАЗОВАЯ панель:

НИПТ Panorama, РАСШИРЕННАЯ панель.

на наиболее частые хромосомные заболевания:

НИПТ Panorama, полное исследование.

Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный

НИПТ Prenatest на определение наличия у плода:

НИПТ Prenatest на определение наличия у плода:

НИПТ Prenatest на определение наличия у плода:

Определение резус-фактора плода по крови матери, при доставке крови в лабораторию в течение 48 часов

Определение резус-фактора плода по крови матери, при доставке крови в лабораторию в течение 14 дней

Определение пола плода (с 9-ой недели беременности, биоматериал-венозная кровь) при доставке крови в лабораторию в течение 48 часов

Определение пола плода (с 9-ой недели беременности, биоматериал-венозная кровь) при доставке крови в лабораторию в течение 14 дней

Источник

НИПТ VERACITY расширенная панель для одноплодной беременности (12 синдромов): исследование риска трисомий 21, 18, 13, анеуплоидий половых хромосом, 4 распространенных микроделеции (22q, 1p36, 4p (синдром Вольфа-Хиршхорна), 17q (синдром Смита-Магениса) и наличие Y-хромосомы

VERACITY — неинвазивный пренатальный тест нового поколения лаборатории NIPD Genetics, Кипр, позволяющий оценить риск хромосомных заболеваний и микроделеционных синдромов с 10 недель беременности. Для исследования применяется методика целенаправленного захвата и обогащения прицельных регионов (TACS) исследуемых хромосом с их последующим секвенированием нового поколения (NGS), что обеспечивает высокоточное определение риска (до 99,999%).

Расширенная панель (12 синдромов + наличие Y хромосомы) позволяет определить риски основных хромосомных аномалий, анеуплоидий половых хромосом, распространенных микроделеционных синдромов, а также определить наличие или отсутствие Y хромосомы:

  • Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21)
  • Синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18)
  • Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)
  • Синдром Шершевского-Тернера (моносомия Х)
  • Трисомия Х-хромосомы
  • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х)
  • Дисомия Y хромосомы
  • Синдром ХХYY
  • Наличие Y хромосомы
  • Синдром Ди Джорджи (синдром делеции 22q)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция 4р)
  • Синдром Смита-Магениса (делеция 17р)

Наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол плода.

Данный тест подходит только для одноплодной беременности, включая ЭКО с собственной или донорской яйцеклеткой и суррогатное материнство.

Общая информация о тесте VERACITY:

Тест VERACITY возможен начиная с 10 недели при беременности. При исчезнувшем близнеце тест возможен через 4 недели после редукции плода. Тест не определяет триплоидию плода, не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций. НИПТ VERACITY не проводится пациентам, имеющим злокачественные новообразования на момент проведения теста и/или имеющим историю таких новообразований в прошлом, а также пациентам, прошедшим трансплантацию (пересадку) костного мозга или органов и переливание крови. НИПТ не проводится при многоплодной беременности больше двух плодов.

При наличии изменений по УЗИ плода обязательна консультация врача-генетика перед сдачей любых скрининговых тестов!

1. Беременность (одноплодная или двойней) со сроком 9 – 10 недель и больше у любой женщины;

2. Возраст беременной 35 лет и старше;

3. Наличие в анамнезе рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и множественными аномалиями, случаи мертворождений;

4. Беременные, имеющие отклонения по результатам биохимического скрининга 1 триместра (группа «высокого риска при отказе от инвазивной диагностики и категория «среднего» риска).

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови на скрининг:

— Накануне и в день сдачи анализа исключить жирную, острую и копченую пищу, не употреблять алкоголь.

— Возможность сдать кровь не зависит от времени приема пищи, допустим легкий перекус.

Источник