Меню

Неинвазивный пренатальный ДНК тест НИПТ тест в Иркутске

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ-тест) в Иркутске

С развитием технологий ДНК исследований сейчас можно проводить неинвазивные пренатальные тесты уже с 4-й недели беременности (определение пола плода). Более сложные НИПТ-тесты выполняются с 7-9-й недели. Определить хромосомные аномалии у плода (синдром Дауна и т.д.) возможно по крови матери; биопсия плода НЕ требуется. Соответственно, данный ДНК анализ является неинвазивным и полностью безопасным.

Обращаясь в «Ralzo», Вы напрямую обращаетесь в ДНК лабораторию Иркутска и получаете следующие преимущества:

  • Консультация опытного специалиста лаборатории в области ДНК тестов;
  • Ваши образцы ДНК попадают сразу в лабораторию, что существенно увеличивает надежность и скорость анализа;
  • Вы получаете стоимость анализа ДНК на отцовство по лабораторным ценам, минуя посредников.

Виды пренатальных неинвазивных тестов

Зачем нужен неинвазивный пренатальный ДНК тест

НИПТ-тест на ранних сроках беременности является самым достоверным (точность более 99,9%). Опишем лишь некоторые причины, почему стоит провести ДНК тест на хромосомные отклонения:

  • УЗИ исследование показало риск развития хромосомных аномалий;
  • Беременным женщинам старше 35 лет;
  • Отец будущего ребенка старше 40 лет;
  • У самих родителей были подозрения на наличие хромосомных отклонений;
  • У родственников родителей были подозрения на наличие хромосомных отклонений (или кто-то имел подобные синдромы);
  • Беременная перенесла болезни или болеет во время беременности;
  • Применение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
  • В прошлом были выкидыши, прерывания беременности и т.д.

ДНК анализ рекомендуется делать всем женщинам при сроке беременности более 8 недель. У теста нет медицинских противопоказаний, и не требуется назначение врача.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК ТЕСТ

Эффективность НИПТ

НИПТ-тест Инвазивная диагностика Биохимический скрининг
+ Точность до 99,9% + Точность 100% – Точность 70-90%
+ Безопасность 100% – Вероятность гибели плода 1% + Безопасность 100%
+ Проведение с 9-ой недели – Проведение с 11-ой недели – Проведение с 11-ой недели

Какие же анеуплоидии определяет неинвазивный пренатальный анализ:

  • Синдром Дауна (трисомия 21),
  • Синдром Патау (трисомия 13),
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18),
  • Синдром Тернера (45, XO),
  • Трисомия по X хромосоме (47, XXX),
  • Синдром Клайнфельтера (47, XXY).
  • Синдром Джейкобса (47, XYY),
  • Синдром 1р36 делеции,
  • Синдром кошачьего крика,
  • Синдром Прадера-Вилли,
  • Синдром Ангельмана,
  • Синдром Ди Джорджи.

Не рекомендуется делать НИПТ-анализ:

  • При суррогатном материнстве;
  • При трехплодной, четырехплодной и более беременности.

Как сдать НИПТ-тест на ранних сроках беременности

Для теста ДНК нужны образцы. Для выделения ДНК образцов плода используется кровь матери из вены.

Специалист собирает кровь матери из вены и помещает в пробирку, содержащую вещество, способствующее несвертываемости крови. Далее плазма крови отделяется от красных кровяных телец благодаря методу центрифугирования. Отделенная плазма крови перемещается в отдельную пробирку, содержащую ЭДТА. Именно плазма крови содержит ДНК ребенка. Из полученной сыворотки выделяется ДНК, которая затем исследуется специалистами.

Где сдать образцы ДНК для НИПТ-анализа

Варианты сдачи образцов ДНК на хромосомные отклонения плода:

  • В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
  • Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
  • Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
  • С помощью бесплатного заказа курьера.

Получить бесплатную консультацию специалиста Иркутска

Как оплатить НИПТ-тест и получить результаты

Для удобства у нас существуют разные способы оплаты ДНК теста:

  • За наличный расчет и по банковской карте в центре по приему образцов нашей лаборатории.
  • С помощью on-line оплаты на сайте нашего ДНК центра.
  • В ближайшем для Вас отделении Сбербанка или другого банка по квитанции.
  • При передаче образцов нашему курьеру.

Для удобства у нас существуют разные способы получения результатов ДНК тестирования:

  • На электронную почту, указанную при оформлении заявки на исследование.
  • При личном обращении в центре по приему образцов нашей лаборатории.
  • Доставка курьером до двери.

Каждой заявке соответствует уникальный 16-ти значный номер.
Это номер, который будет известен только лаборатории и заказчику.
Данные находятся на закрытых локальных серверах, что дает абсолютную сохранность всех данных.

НИПТ-ТЕСТ в Иркутске

Существует вероятность, что у родителей вне группы риска также может родиться ребенок с отклонениями. Даже если УЗИ и биохимический скрининг не показали аномалий, также есть вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна или другими анеуплоидиями. Поэтому врачи рекомендуют делать неинвазивный пренатальный тест, чтобы полностью исключить возможность рождения малыша с аномалиями.

У нас есть огромный опыт и полное понимание методов и способов проведения ДНК тестов, особенностей проведения полимеразной цепной реакции. При консультации со специалистами лаборатории, Вы можете быть уверены, что для Вашей индивидуальной ситуации будет подобран наилучший вариант ДНК теста. Вам не придется переплачивать лишние деньги или собирать образцы ДНК от дополнительных участников, в тех случаях, когда это не нужно.

Для получения бесплатной консультации мы рекомендуем обратиться к специалисту лаборатории по телефону 8(800)707-24-79.

Источник

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Читайте также:  Тест по биологии Классификация цветковых растений Классы цветковых растений для 6 класса

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

  • НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
  • НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.
Читайте также:  Тест чего то там

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник



Неинвазивная пренатальная диагностика

вторник, апреля 11, 2017 — 12:57

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей. А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка. Но давайте сравним и обсудим.

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Читайте также:  Причины ошибок при микроскопическом исследовании мазка

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

Источник

Неинвазивный пренатальный тест иркутск отзывы

Молекулярное кариотипирование ОПТИМА

Почему это произошло?
Повторится ли это?
Что делать, чтобы это не произошло вновь?

Одной из основных причин невынашивания
беременности являются хромосомные аномалии плода

Наследственный рак

Узнайте о возможных генетических рисках развития
онкологии и примите превентивные меры

от 2500 рублей
более 30 эксклюзивных панелей

Консультация врачей
генетиков

Онлайн консультации лучших специалистов

НИПС Т21

неинвазивный пренатальный скрининг на синдромы:

  • Дауна
  • Эдвардса
  • Патау и другие

от 3 рабочих дней

от 17 000 рублей

Точнее чем ХГЧ, безопаснее инвазивных методов

Установление отцовства
и других видов родства

возможно установление отцовства на ранних стадиях беременности

Лучше 1 раз узнать, чем всю жизнь гадать

Самый точный способ установить родство

от 8 часов от 8800 рублей

по волосам, ногтям и другим нестандартным материалам

  • НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты)
  • ДНК тесты на родство
  • Предрасположенность к заболеваниям
  • Планирование беременности
  • Диагностика причин невынашивания беременности

Не нашли интересующую Вас услугу?

Напишите название анализа или опишите суть исследования и мы подберем для Вас подходящую процедуру

О медицинском центре

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров-гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, предоставляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основанных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационной и консультационной поддержки 24 часа в сутки.

Источник

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ

Теперь беременные могут провести скрининг не только распространенных анеуплодий (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса,Тернера и Клайнфельтера, а также микроделеционных синдромов в рамках одного исследования по крови матери.

Новое расширенное исследование – Неинвазивный пренатальный тест с микроделециями позволяет заподозрить анеуплодии и микроделеционные синдромы на ранней стадии беременности (с 9 недель беременности) без риска осложнений.

Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.

С помощью неинвазивного пренатального теста можно заподозрить микроделеционные синдромы:



    Синдром Ди Джорджи. Дети с этим синдромом часто имеют пороки сердца, иммунодефицит, пороки развития мочевыделительной системы, судороги и задержку умственного развития.

Синдром Ангельмана. Сопровождается выраженной задержкой психомоторного развития, судороги и нарушение координации движений. У большинства детей не развивается речь.

Синдром «кошачьего крика». Клинически проявляется низким весом при рождении, микроцефалией и сниженным мышечным тонусом. Распространены нарушения приема пищи и дыхательные расстройства, умственная отсталость.

  • Синдром Прадера-Вилли. Новорожденные имеют низкий мышечный тонус, проблемы с приемом пищи и набором веса. Они также имеют ограниченные интеллектуальные возможности. Как у детей, так и у взрослых наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение. Это – наиболее распространённые микроделеционные синдромы (встречаются от 1/2000 до 1/20000 новорожденных).
  • В отличие от синдрома Дауна и некоторых других состояний, при которых риск увеличивается с возрастом матери, 20-летняя мать имеет тот же риск рождения ребенка с микроделеционным синдромом, что и женщина в 45 лет. В большинстве случаев микроделеции не наблюдались ранее в семейном анамнезе.

    До сих пор единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура – амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.

    Неинвазивный пренатальный тест является неинвазивным (по крови матери), доступным и достаточно точным тестом для диагностики микроделеционных синдромов, без всякого риска потери беременности.

    Важно! Неинвазивный пренатальный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

    Противопоказания к НИПТ



      лечение стволовыми клетками;

    носительство сбалансированных хромосомных перестроек одним из супругов;

  • наличие у плода УЗ-маркеров хромосомной патологии, таких как расширение ТВП, пороки развития.
  • Для беременных, не наблюдающихся в клиниках Группы Компаний «Мать и дитя», рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед сдачей НИПТ.

    Неинвазивный пренатальный тест анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели. Забор крови для данного исследования проводится во всех Клиниках Группы Компаний «Мать и дитя» в любой день недели, кроме пятницы и субботы. Предварительная подготовка к исследованию не требуется.

    Источник