Меню

Для чего нужен генетический анализ

Цены на генетическую диагностику

Название услуги Стоимость, руб.
Исследования с использованием технологии NGS
Prenetix – неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом 30000
Неинвазивное определение пола плода по крови матери 7500
Неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери 7000
Преимплантационная диагностика хромосомных аномалий методом NGS за каждый образец 30000
Неинвазивный пренатальный ДНК-тест. Расширенная панель 51000
Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг (НИПС) при несостоявшейся двойне 30000
Prenatest основной (определение анеуплодий по 21, Х, Y хромосомам) 20000
Преимплантационная диагностика моногенных заболеваний
«Разработка индивидуальной тест-системы для ПГД моногенных заболеваний 1 категории сложности1 (резус-фактор, муковисцидоз, спинальная амиотрофия, семейная средиземноморская лихорадка, миодистрофия 90000
Дюшенна-Беккера и др. заболевания, для которых уже ча
Разработка индивидуальной тест-системы для ПГД моногенных заболеваний 2 категории сложности (заболевания, для которых отсутствуют готовые элементы тест-системы) 140000
Разработка индивидуальной тест-системы для ПГД моногенных заболеваний 3 категории сложности (ПГД для одновременной диагностики двух заболеваний, либо нескольких генов одного заболевания) 230000
ПГД моногенных заболеваний 1 категории сложности 80000
ПГД моногенных заболеваний 2 категории сложности 120000
ПГД моногенных заболеваний 3 категории сложности 180000
Подтверждающее генетическое тестирование (в случае проведения ПГД цикла) — пренатальная диагностика 25000
Подтверждающее генетическое тестирование (в случае проведения ПГД цикла) — постнатальная диагностика 15000
Диагностические панели
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек) 3800
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки) 3500
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек) 6200
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 9 точек) 4300
Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 8900
Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса» 10500
Типирование генов HLA I класса: тип HLA-C 9500
Наиболее частые наследственные заболевания и состояния РФ
Муковисцидоз: исследование наиболее частых мутаций в гене CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.) 12900
Резус фактор, определение генотипа и статуса носительства 7500
Карта генетических рисков (для планирующих беременность и пациентов с бесплодием, включает обследование на СМА) 21000
Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C) 5500
Предрасположенность к онкопаталогии
Тест на известные мутации в генах BRCA 1 BRCA2 4900
Хромосомный микроматричный анализ
Хромосомный микроматричный анализ стандарт (для анализа абортивного материала прервавшейся до 12 недель беременности) 17000
Хромосомный микроматричный анализ расширенный 27500
Цитогенетика
Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь (1 чел.) 7500
Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона при неразвивающейся беременности 13500
  • О нас
  • Команда
  • Наши услуги
  • Акции
  • Статьи
  • СМИ о нас
  • Цены
  • Отзывы
  • Награды и благодарности
  • Лицензии

г. Москва, Шмитовский проезд, д. 3, стр. 1, эт. 2 (вход со стороны Студенецкого переулка)

Посетители сайта не должны использовать информацию с сайта в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остается исключительной прерогативой Вашего лечащего врача!

Информация на сайте предназначена для людей старше 16 лет.

Источник

Генетические исследования

БК-генетика.jpg

Для чего нужен генетический анализ?

генетическое исследование

Нередко о необходимости генетического обследования супруги задумываются, лишь столкнувшись с такими серьезными проблемами, как бесплодие, невынашивание беременности или рождение ребенка, страдающего тяжелым заболеванием.

Проходя лечение методом ЭКО в связи с любой ситуацией (непроходимость маточных труб, низкие показатели спермограммы, длительное бесплодие и др.), вы получаете уникальную возможность провести генетическое обследование.

Анализы на генетические заболевания позволяют предотвратить опасные последствия для жизни и здоровья будущего малыша.

Исследования могут проводиться на этапе планирования, перед переносом эмбрионов в программах ЭКО, а также во время беременности.

Наши преимущества

Генетический анализ при планировании беременности

Бывает, что будущие родители даже не подозревают о том, что являются носителями серьезных наследственных заболеваний или имеют хромосомные мутации. А нередко именно эти нарушения становятся причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с тяжелыми патологиями. При этом анализы на гормоны, УЗИ и другие исследования подтверждают хорошее репродуктивное здоровье супругов, а истинная причина проблемы остается неизвестной. Что же можно сделать в этой ситуации?

Читайте также:  Пробные и тренировочные тесты егэ база математика 2021 2020

Выяснить, есть ли хромосомные аномалии, можно с помощью кариотипирования, которое позволяет обнаружить лишние или отсутствующие участки хромосом, а также перестройки их участков.

Выяснить, являетесь ли вы здоровым носителем опасных болезней вследствие патологии гена, можно с помощью исследования анализа крови супругов на носительство наиболее опасных наследственных моногенных генетических заболеваний.

Генетический анализ эмбриона в программе ЭКО

Несмотря на то, что в программе ЭКО специалисты тщательно следят за развитием каждого эмбриона, визуально определить его генетическое здоровье невозможно.

Достаточно часто наступившая беременность прерывается на ранних сроках именно из-за генетических отклонений эмбриона. Предупредить выкидыш или рождение больного ребенка можно с помощью преимплантационного генетического тестирования.

Генетический анализ

Кому рекомендован генетический анализ эмбриона при ЭКО?

Во-первых, провести ПГТ необходимо в том случае, если у супругов имеются наследственные заболевания. Врачи проверят, не передались ли они ребенку, и отберут генетически здоровый эмбрион.

Во-вторых, в группе риска находятся женщины зрелого возраста, когда резко ухудшается качество яйцеклеток. Риск рождения ребенка с хромосомными мутациями, такими как синдром Дауна, Эдвардса или Патау, после 40-ка лет составляет порядка 80%!

images/no_image.png» alt=»icon»>

В рамках предимплантационной генетической диагностики возможно как выявление хромосомных аномалий, так и диагностика наследственных моногенных заболеваний. Какие именно исследования потребуются в каждом конкретном случае, определяет лечащий врач.

Генетический анализ при беременности

Еще не так давно анализ на генетические заболевания при беременности предполагал инвазивное вмешательство, которое может повлечь за собой выкидыш или инфицирование плода.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – это генетический анализ при беременности, для которого требуется только образец крови матери. Специалисты выделяют ДНК плода и тщательно исследуют его на наличие хромосомных аномалий, наиболее часто встречающихся на территории России. Уже начиная с 10-ой недели после зачатия каждая женщина может сделать НИПТ и убедиться в том, что ребенок здоров.

Такой генетический анализ крови при беременности не только полностью безопасен для будущего ребенка, но и очень точен. Вероятность ошибки составляет менее 0,01%.

Генетика

Генетический анализ плода при замершей беременности или выкидыше поможет выяснить причины произошедшего и разработать оптимальную тактику, позволяющую добиться рождения здорового малыша.

Кроме того, при беременности, завершившейся самопроизвольным прерыванием, анализ кариотипа должен быть назначен обоим супругам.

Генетические исследования в Нова Клиник

Мы несем полную ответственность за высокое качество и достоверность всех проведенных исследований. Сдать анализы на генетические заболевания вы можете в любом из наших филиалов в удобный для вас день.

Для того чтобы сэкономить ваше время, мы можем выслать результаты исследований на вашу электронную почту.

Получить дополнительную информацию вы можете, позвонив по телефону, указанному на сайте, или воспользовавшись услугой обратного звонка.

Источник



Генетические анализы при планировании беременности

Об услуге

Генетические исследования при планировании беременности позволяют выявить наследственные дефекты обоих супругов, риски невынашивания, предрасположенность у будущего ребенка патологий, передающихся по наследству. Генетические анализы помогают своевременно провести нужные профилактические мероприятия, чтобы уменьшить риск вероятных хромосомных перестроек (аберраций). С помощью генетических исследований можно определить склонность к аллергическим реакциям, сердечно-сосудистым болезням, патологиям почек и печени, различным синдромам.

Показания для генетических исследований

  • Невынашивание.
  • Отягощенный семейный анамнез.
  • Бесплодие абсолютное или относительное.
  • Женщины после 35 лет, желающие стать матерью.
  • В семье есть больные дети с синдромами, связанными с хромосомными мутациями.
  • Наличие (в прошлом или настоящем) кровных родственников с онкозаболеваниями.
  • Тяжелые эндокринные расстройства.
  • Аутоиммунные болезни.

Назначаются скрининги врачом-генетиком после собеседования с партнерами и тщательного сбора анамнеза. Генетические анализы при планировании беременности могут пройти все пары, желающие иметь здорового ребенка. Также врачи выделяют факторы риска, наличие которых повышает вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через специальную форму на этой странице, и мы перезвоним!

мы проводим большинство типов лабораторных анализов и тестов

по многим тестам результаты можно получить уже через 3 часа

Достоверный результат. Точность определения хромосомных аномалий 99,8%

Читайте также:  Тест пцр что это википедия

Стоимость услуг

Дополнительные услуги

  • Консультация генетика
  • Удаленная консультация врача
  • Анализ кариотипа
  • Скрининг на наследственные заболевания
  • Полногеномное исследование «Ферти»
  • Панель «Подготовка к ЭКО»
  • HLA совместимость

Ведущие специалисты

Маклыгина Юлия Юрьевна

Кариотипирование

Цитогенетическое исследование, позволяющее определить количество хромосом и структурные перестройки, может проводиться одному из супругов или обоим. Поломки бывают внутрихромосомными и межхромосомными.

Сопровождаются такими нарушениями:

  • Делеция — утрата участка хромосомы.
  • Дупликация — дополнительная копия хромосомного фрагмента.
  • Инверсия — перестановка участков.
  • Транслокация — перенос фрагмента на негомологичную хромосому (содержащую несходные гены).

Аберрации бывают двух типов:

  1. Сбалансированные — не приводят к добавлению или утрате генетического материала, носители которого нормальны по фенотипу.
  2. Несбалансированные — приводят к изменению количественного соотношения генов. У носителей такого материала развиваются отклонения.

Здоровый человек получает 22 пары аутосом, обозначающихся порядковыми номерами и пару ХХ или ХУ (половые хромосомы).

Хромосомные перестройки — редкость для людей с диагностированным бесплодием. Чаще они встречаются при привычном невынашивании, причиной которого они являются всего в 4-5% случаях. У таких партнеров есть шанс родить ребенка без мутаций, при этом не проходя дорогостоящую диагностику. Риски последующего невынашивания и появления ребенка с признаками несбалансированной транслокации без обследования и лечения низкие.

Кариотипирование в большинстве случаев при бесплодии назначается для перестраховки. Целесообразно оно для женщин с привычным невынашиванием. Если в результате кариотипирования обнаружены нарушения кариотипа, то показана ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) на конкретную аберрацию и для исключения количественных хромосомных отклонений.

Скрининг на носительство самых распространенных моногенных заболеваний

Генетический анализ можно проходить всем партнерам, желающим стать родителями. Это обусловлено тем, что каждый человек — носитель нескольких аутосомно-рецессивных патологий . Большинство людей об этом не подозревает, поскольку ген из пары от другого родителя без перестроек, поэтому заболевание не проявляется. Если оба будущих родителя – носители одинаковой болезни, то больной ребенок рождается в 25% случаях.

Банки донорского репродуктивного материала тестируют претендентов на донорство на носительство распространенных моногенных патологий. Это несмотря на то, что вероятность рождения нездорового ребенка небольшая, 1:1000. Если при реализации протокола ЭКО с донорскими гаметами у здоровых супругов родится ребенок с тяжелыми проявлениями генетической патологии, то последствия будут крайне нежелательные.

Основная скрининговая панель включает исследования на такие заболевания:

  • Спинальная мышечная атрофия (СМА).
  • Сенсоневральная тугоухость – врожденное снижение слуха.
  • Муковисцидоз – кистозный фиброз, при котором поражается пищеварительная система, легкие и другие жизненноважные органы.
  • Фенилкетонурия – нарушение метаболизма АМК (аминокислот).

Тесты на мутации муковисцидоза (CFTR) и фактора азооспермии (AZF)

При тяжелых, диагностически доказанных видах мужского бесплодия назначаются анализы гена CFTR на мутации муковисцидоза и мутации фактора азооспермии. При выявлении носительства также обследуется партнерша. При обнаружении мутации AZF показано ЭКО с преимплантационной диагностикой и перенос эмбриона женского пола, поскольку мальчик унаследует идентичную мутацию и во взрослом возрасте останется бесплодным.

Исследование на повторы в гене FMR1

Низкий овариальный запас ( АМГ до 1нг/мл ) у пациенток до 35-летнего возраста и преждевременная недостаточность половых желез ( когда менструация прекращается до 40 лет ) — показания для теста на повторы в гене FMR1. При таких повторах возникает синдром ломкой Х-хромосомы. При окрашивании хрупкая хромосома имеет нетипичный вид с отделенным фрагментом. На самом деле она целая.

Если обнаружены повторы в данном гене, то показано ПГТ-А для перенос женских эмбрионов. У мальчиков синдром Мартина-Белл развивается в 3 раза чаще, чем у девочек. Болезнь проявляется умственным недоразвитием.

Полногеномные исследования «Ферти» позволяют одновременно исследовать наибольшее количество каузативных вариантов, а в геном «Ферти» входит углубленная интерпретация данных, связанных с бесплодием, невынашиванием беременности и риском передачи наследственных заболеваний детям.

HLA-типирование

Привычное невынашивание, а также неоднократные неудачные попытки ЭКО являются показанием для HLA-типирования. Множественные совпадения по главному комплексу гистосовместимости (HLA) самостоятельно не приводят к бесплодию, но влияют на появление иммунных факторов привычного невынашивания и инфертильности.

Генетические скрининги не являются обязательными при бесплодии и невынашивании. Анализы рекомендованы, как профилактика, направленная на уменьшение рисков повторных самопроизвольных выкидышей и рождения неполноценного потомства.

Читайте также:  Ответы к тесту Меры по реализации проекта

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

Источник

Генетический анализ при планировании беременности

Генетический анализ при планировании беременностиПланируете беременность? Позаботьтесь о том, чтобы ваш ребенок родился здоровым! Генетическое обследование в «Дельтаклиник» поможет будущим родителям предупредить возможные риски.

Ребенок с тяжелой генетической патологией может родиться в ЛЮБОЙ семье, независимо от возраста, образа жизни и состояния здоровья родителей. Причем у неизлечимого инвалида могут быть совершенно здоровые старшие братья и сестры! Согласно медицинской статистике, около 5% всех новорожденных в России появляется на свет с различными генными аномалиями. Родители 95% из них – абсолютно здоровы. С чем это связано? И можно ли повлиять на результаты этой генетической «лотереи»?

Дело в том, что даже совершенно здоровые, физически крепкие люди могут быть носителями скрытых хромосомных аномалий – врожденных или «благоприобретенных» под воздействием травмирующих внешних факторов, в частности – плохой экологии, которая незаметно влияет на каждого из нас. Сегодня у пар, планирующих беременность, появилась возможность заблаговременно выявить эти скрытые генетические риски – и принять меры, способствующие рождению здорового малыша.

Кому особенно важно пройти генетическое обследование при планировании беременности?

  • Парам позднего репродуктивного возраста (если будущей матери больше 35 лет, а будущему отцу – больше 40).
  • Супругам, состоящим в близкородственном браке.
  • Семьям, в которых уже есть ребенок с пороками развития.
  • Родителям с подозрением на скрытое носительство генетической патологии.
  • Женщинам, пережившим выкидыш или рождение мертвого младенца.
  • Людям, подвергавшимся воздействию вредных факторов.

Что может выявить генетический скрининг будущих родителей?

  • более 60 передающихся по наследству моногенных заболеваний;
  • предрасположенность к развитию 4 наиболее распространенных среди жителей России многофакторных патологий;
  • скрытое носительство мутантных генов, которые, перейдя к потомству, могут стать причиной рождения больного ребенка;
  • генетические особенности, определяющие индивидуальную реакцию организма на ряд лекарственных препаратов.

Кроме того, генетическое обследование будущей матери поможет заранее обнаружить предрасположенность к развитию тяжелых осложнений при беременности и своевременно начать их профилактику.

Как проходит генетическое обследование?

Вы вызываете специалиста «Дельтаклиник» к себе на дом или оставляете заявку на сдачу анализа по телефонам: (+7 (495) ) 917-92-92 и (+7 (495) ) 640-00-22 .

Врач-лаборант приезжает по указанному вами адресу в удобное для вас время и берет образцы слюны или венозной крови у каждого из будущих родителей. (Специальной подготовки к сдаче этого анализа не требуется.)

Результаты исследования вместе с детальной расшифровкой и медико-генетическими рекомендациями вы получаете через две недели по электронной почте или любым другим удобным для вас способом.

Что делать, если скрининг выявит генетические нарушения?

Специалисты «Дельтаклиник» ни в коем случае не оставят вас с проблемой один на один! Если результаты генетического обследования окажутся неутешительными, опытные репродуктологи и генетики «Дельтаклиник» помогут вам составить персональную профилактическую программу и выработать грамотную тактику подготовки к беременности. В любой момент – как на этапе подготовки, так и во время беременности – вы сможете проконсультироваться с вашим личным доктором и получить необходимую поддержку и рекомендации!

Пять причин пройти генетическое обследование в «Дельтаклиник»:

  • Вы получите исчерпывающую информацию о своем генетическом здоровье и наследственности!
  • Точность нашего генетического скрининга – 99,9%!
  • ДНК-тест для будущих родителей разработан специально для жителей России с учетом наших национальных генетических особенностей!
  • Анализ можно сдать, не выходя из дома: специалист лабораторной диагностики «Дельтаклиник» подъедет к вам в удобное для вас время!
  • Результаты генетического скрининга можно получить в любой удобной для вас форме: по электронной почте, письмом на бланке клиники или во время личного визита. Отчет о проведенном тесте сопровождаются подробным письменным комментарием и консультацией врача-генетика ссоставлением персональной профилактической программы!

Стоимость генетического скрининга в «Дельтаклиник»:

Наименование услуги

Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лабораторное заключение + интерпретация)

Стоимость услуг

Наименование услуги Цена (рубли РФ)
Генетический скрининг для пар, планирующих рождение детей (лаб.заключение и интерпретация) 19 500,00

Посмотрите все цены

Нажимая на кнопку «Записаться», Вы соглашаетесь с политикой конфиденциальности

Источник